染色體非整倍體簡介

臨床上常見的染色體非整倍體包括21-三體綜合征(唐氏綜合征)18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)13-三體綜合征(帕陶氏綜合征),以及一些性染色體三體型及X單體型,而染色體非整倍體對寶寶的健康有著深遠的影響。

其中,唐氏綜合征的發病率高達1/800~1/600,患兒表現為先天智力低下、生長發育遲緩,常伴有五官、四肢等方面畸形。

這類疾病迄今為止無法根治,最好通過產前篩查和產前診斷來進行預防。


 

導致染色體非整倍體的危險因素

1、高齡妊娠,當女性的生育年齡超過35歲時,生育染色體疾病患兒風險相應升高。

2、自身免疫疾病

3、遺傳因素

4、病毒感染

5、長期在放射性污染環境下工作


 

現有的產前檢測技術

 

 

 

 


無創產前基因檢測技術的適用人群

135歲及以上的高齡產婦;

2、血清學篩查顯示高危的孕婦;

3胎兒為試管嬰兒、習慣性流產等“珍貴兒”的孕婦;

4有穿刺禁忌癥等,不宜進行或不愿進行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產前診斷的孕婦;

535歲以下,錯過血清學篩查機會的孕婦

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