為什么要檢測新生兒遺傳代謝病?

遺傳代謝病是一類總體患病率頗高的疾病,包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性的代謝缺陷,多為單基因遺傳病。遺傳代謝病常見的臨床表現有:神經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等,多數遺傳代謝病伴有神經系統異常,在新生兒期發病者可表現為急性腦病,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。

統計數據表明,不進行新生兒篩查,治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。

大多數遺傳代謝病以飲食治療為主,通過對癥治療許多一并可以得到有效控制,可以正常生活、學習和工作。

患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現,家長容易忽視,同時由于病例少見,醫生容易誤診或難以確診。但是一旦出現異常,孩子身體和智力的損害已不可逆轉,相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡,或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。最好通過新生兒篩查來進行預防。

遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階

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